Badania prenatalne pozwalają na zbadanie, czy dziecko prawidłowo się rozwija jeszcze przed jego narodzinami. W większości przypadków udaje się wykluczyć wiele poważnych wad rozwojowych płodu.
Obecnie dzięki badaniom prenatalnym udaje się w 90 proc. wykluczyć wady rozwojowe nienarodzonego dziecka. Rozwój medycyny pozwala natomiast skutecznie leczyć wiele schorzeń jeszcze w czasie ciąży lub zaraz po narodzinach dziecka, co daje mu duże szanse na zdrowe życie. Badania prenatalne dzielimy na nieinwazyjne i inwazyjne, które wykonuje się w przypadku ryzyka wady rozwojowej.
Badania prenatalne nieinwazyjne
Standardowe USG – wykonywane już zwyczajowo u każdej ciężarnej kobiety. Jest bezbolesne i całkowicie bezpieczne dla matki i dziecka. Zwyczajowo wykonuje się je 3 razy: na początku ciąży, około 20 tygodnia i na 2 tygodnie przed porodem. Badanie pozwala wykryć wiele poważnych wad rozwojowych takich jak: zespół Downa, Edwardsa i Turnera, wady cewy nerwowej, rozszczep podniebienia oraz wady serca. Badanie trwa od 5 do 30 minut i polega na rejestracji w postaci obrazu fal dźwiękowych odbijających się od części ciała dziecka. Lekarz pokrywa brzuch specjalnym żelem i przesuwa po nim niewielkim urządzeniem emitującym ultradźwięki. Zwyczajowe badanie odbywa się w dwóch wymiarach, można jednak skorzystać z USG 3D, w którym trójwymiarowy obraz jest dokładniejszy oraz czytelny dla przyszłych rodziców. Najbardziej zaawansowanym jest USG 4D, które pozwala w czasie rzeczywistym śledzić ruchy płodu.
Genetyczne USG – trwa do godziny i jest dokładniejsze niż standardowe USG. Dzięki temu badaniu możliwe jest dokładne zbadanie takich parametrów jak (w zależności od wieku ciąży) pęcherzyka ciążowego i żółtkowego, grubość fałdu karkowego, kości nosowe, zarys i wymiary poszczególnych organów płodu oraz pracę jego serca, długość kości udowych, a także łożysko, pępowinę i płyn owodniowy. USG genetyczne umożliwia wykrycie u dziecka niektórych chorób genetycznych tj. zespół Downa, Edwarda lub Turnera; a także wady wrodzone tj. bezmózgowie, wady serca, rozszczep wargi lub kręgosłupa, wodogłowie oraz karłowatość.
Test PAPP – A – Badanie Pappa jest wykonywane pomiędzy 10 a 14 tygodniem ciąży jako badanie przesiewowe (głównie w kierunku wykrycia u płodu predyspozycji do zespołu Downa, Edwardsa oraz Patau). Polega ono na ocenie biochemicznych parametrów krwi matki oraz ocenie parametrów ultrasonograficznych płodu. Test PAPP-A jest odpowiedni dla pacjentek w każdym wieku, ponieważ około 70% dzieci z zespołem Downa rodzą kobiety przed 35 rokiem życia! W wielu krajach europejskich test PAPP-A stanowi standardowe badanie wykonywane u każdej ciężarnej. Na podstawie wyniku testu PAPP-A lekarz podejmuje decyzję o ewentualnym skierowaniu na inwazyjne badania prenatalne.
Badanie Papp-a nie wykrywa 100% przypadków zespołu Downa i innych patologii płodu. Nieprawidłowy wynik testu Pappa nie oznacza choroby płodu, ale oznacza podwyższenie ryzyka, które należy zweryfikować innymi metodami takimi jak np. inwazyjne badania prenatalne w ciąży. Nieprawidłowy wynik testu Papp-a może oznaczać inną patologię, dlatego w przypadku prawidłowego wyniku amniopunkcji wskazana jest szczególna opieka nad ciężarną i ewentualna dalsza diagnostyka.
Test podwójny i potrójny – test podwójny wykonywany jest jako badanie przesiewowe w kierunku ustalenia prawdopodobieństwa wystąpienia wad genetycznych u płodu tj. zespół Downa czy zespół Edwardsa. Polega on na ocenie biochemicznych parametrów krwi matki to jest stężenie wolnej podjednostki glikoproteiny beta-hCG oraz alfa- fetoproteiny (AFP).
Test potrójny jest badaniem przesiewowym w kierunku zespołu Downa, Edwardsa i otwartych wad centralnego układu nerwowego (CUN) u płodu. Test potrójny jest wykonywany między 14 a 20 tygodniem ciąży i polega na oznaczeniu we krwi matki alfa- fetoproteiny (AFP), gonadotropiny kosmówkowej (HCG) i wolnego estriolu (fE3)
Test zintegrowany – polega na wykonaniu testu PAPP-A pomiędzy 10 a 13 tygodniem ciąży oraz testu potrójnego po 14 tygodniu ciąży. Ryzyko wystąpienia wad u płodu określa się na podstawie łącznej analizy obu badań. Prawidłowo przeprowadzony test zintegrowany daje najwyższą wykrywalność wad płodu sięgającą ponad 90%
Badanie przepływu w obrębie przewodu żylnego – badanie to przeprowadza się pod koniec pierwszego trymestru ciąży. Wówczas w przypadku 90% płodów z zespołem Downa oraz innymi nieprawidłowościami chromosomowymi obserwuje się nieprawidłowy przepływ w przewodzie żylnym. Z kolei w przypadku zdrowych płodów nieprawidłowości przepływu w obrębie przewodu żylnego obserwuje się jedynie u 3% badanych. Prawidłowe widmo przepływu oznacza małe ryzyko zespołu Downa i niektórych nieprawidłowości układu krążenia płodu, a widmo nieprawidłowe oznacza podwyższenie ryzyka.
Przepływ przez zastawkę trójdzielną – badanie to przeprowadza się pod koniec pierwszego trymestru ciąży. Wówczas u około 65% płodów z zespołem Downa przepływ przez zastawkę trójdzielną jest nieprawidłowy. Nieprawidłowość ta polega na niedomykalności zastawki co powoduje cofanie się części krwi do wnętrza przedsionka (czyli w przeciwnym kierunku do właściwego przepływu krwi). Nieprawidłowy przepływ krwi przez zastawkę trójdzielną wynikający z niedomykalności zastawki obserwuje się tylko u 8% płodów zdrowych. Prawidłowe widmo przepływu oznacza małe ryzyko zespołu Downa i niektórych nieprawidłowości układu krążenia płodu, a widmo nieprawidłowe oznacza podwyższenie ryzyka.
Badania prenatalne inwazyjne
Pozwalają na wykrycie większości wad genetycznych płodu. Materiał do badań pobierany jest na drodze zabiegu, co może się wiązać z powikłaniami. Należą do nich: utrata ciąży, krwawienie, zakażenie, przedwczesne odpływanie wód płodowych. Szacuje się, ze ryzyko powikłań wynosi 1 – 2 proc.
Wskazania do inwazyjnych badań prenatalnych:
- wiek matki powyżej 35 lat
- wcześniejsze urodzenie dziecka z wadą rozwojową
- dodatni wynik testu podwójnego/potrójnego
- nieprawidłowy wynik USG genetycznego
Do inwazyjnych badań prenatalnych należą:
Amniopunkcja – Badanie amniopunkcji wykonuje się w 13-19 tygodniu ciąży. Przy pomocy ultrasonografu ustala się położenie dziecka, a następnie igłą nakłuwa się pęcherz płodowy i strzykawką pobiera się płyn owodniowy. W pobranym płynie znajdują się komórki płodu pochodzące z owodni, ze skóry, układu moczowo-płciowego i pokarmowego. Na specjalnej sztucznej pożywce zakłada się ich hodowlę in vitro, a po ich namnożeniu wykonuje się badanie zestawu chromosomów dziecka, czyli określa jego kariotyp.
Amniopunkcja jest obarczona najmniejszym odsetkiem powikłań spośród badań inwazyjnych i ryzyko utraty ciąży wskutek amniopunkcji wynosi ok. 0,5-1% Na wynik badania cytogenetycznego z amniopunkcji czeka się ok. 10-30 dni.
Biopsja kosmówki – Biopsja trofoblastu (kosmówki) polega na pobraniu fragmentu kosmówki pod kontrolą USG. Możliwe jest pobieranie kosmówki drogą przez brzuszną (przez nakłucie igłą powłok brzusznych) lub przez pochwową (przez cewnik wprowadzany przez szyjkę do macicy). Wstępny wynik biopsji trofoblastu jest znany po ok. dwóch dobach, a wynik ostateczny po kilku dniach. Biopsję wykonuje się między 11 a 14 tygodniem ciąży.
Ryzyko utraty ciąży jest według najnowszych danych porównywalne z ryzykiem amniopunkcji. Według starszych danych jest wyższe (2-3%). Kosmówka jest dobrym źródłem DNA pochodzenia płodowego do badań molekularnych. Wczesne wykonanie zabiegu daje więcej czasu na przeprowadzenie niekiedy trwających wiele tygodni analiz molekularnych.
Kordocenteza – Badanie to polega na pobraniu krwi z żyły pępowinowej po nakłuciu pępowiny przez powłoki brzuszne pod kontrolą USG od ok. 18 tygodnia ciąży. Krwinki białe płodu poddaje się badaniu cytogenetycznemu, we krwi płodu można również wykonać inne badania: ocenić grupę krwi płodu, morfologię, równowagę kwasowo-zasadową lub wykonać diagnostykę wrodzonych infekcji.
Fetoskopia – Badanie wykonuje się zwykle pomiędzy 18 a 20 tygodniem ciąży. Polega ono na wziernikowaniu macicy specjalnym systemem optycznym wprowadzanym przez powłoki brzuszne po uprzednim niewielkim nacięciu skóry. Badanie umożliwia oglądanie płodu a nawet wykonywanie niektórych zabiegów. Obecnie badanie to wykonywane jest rzadko jednak w przyszłości może ono umożliwić leczenie niektórych wad płodu.
Biopsja tkanek płodu – Zdarzają się choroby, których pełna diagnostyka możliwa jest jedynie w oparciu o badania mikroskopowe lub biochemiczne tkanek płodu. W takich przypadkach konieczne jest (pod kontrolą USG lub fetoskopową) wycinka skóry, mięśni lub wątroby płodu
Diagnostyka przedimplantacyjna – Badanie to wykonuje się tylko i wyłącznie przy zapłodnieniach pozaustrojowych. Polega na pobraniu komórki z zarodka przed przeniesieniem go do macicy. Diagnostykę przedimplantacyjną wykonuje się głównie w przypadkach wysokiego ryzyka choroby płodu, np. jeżeli rodzice są nosicielami translokacji chromosomowej, lub mutacji, warunkującej wysokie ryzyko groźnej choroby genetycznej.
